Je m'appelle Stéphanie et j'ai 15 ans. Je suis atteinte d'un syndrome très rare que l'on appelle Syndrome de Rett.

Maman a décidé de faire un album photos qui me représente depuis ma naissance pour vous montrer à quel point j'étais charmante en bas âge. Elle a également décidé de raconter mon histoire comme si c'était moi qui vous la racontais. Bonne idée n'est-ce pas ?:-)

Alors voici donc le déroulement de ma jeune vie.

Maman et papa ont appris que je commençais à faire mon petit bonhomme de chemin en août 1987. Selon le médecin de maman, je devrais voir la lumière du jour à la fin avril 1988.

Je n'ai pas causé trop de problèmes majeurs à maman quand j'étais dans son ventre. Quelques maux de coeur au début, c'est normal paraît-il ! Au milieu de la grossesse, j'ai commencé à jouer du tam tam avec mes pieds et mes mains dans le ventre de maman. Il paraît, selon les dire de maman, que j'étais très active la nuit et que, pour me calmer un peu, elle se levait pour manger des biscuits ou des gâteaux. (Ben oui, pour que je me calme hein ? Ça devait être son estomac qui était tannant, pas moi !)

À chaque visite chez le médecin, tout était normal et mon petit coeur battait normalement et à tout rompre. Ça aussi c'est normal. Après 16 semaines de grossesse, maman et papa sont allé à l'hôpital pour aller voir sur un écran ce que j'avais l'air dans son ventre. On appelle ça une écographie. Quand le médecin est arrivé dans le petit coin où l'on peut voir si on est un petit garçon ou une petite fille, il a demandé à maman et papa s'ils voulaient le savoir. Maman étant très curieuse, papa aussi bien sur, ils ont fait signe que oui. Alors le médecin a brassé le bedon de maman pour que je bouge un peu et il a pu voir que j'étais une petite fille. Il a annoncé la bonne nouvelle à maman et papa. Ils étaient très heureux.

Le reste de mon séjour dans le ventre de maman s'est bien déroulé. Son bedon grossissait de jour en jour (les biscuits et les gâteaux y étaient sûrement pour quelque chose mais moi aussi bien sûr ;-) ). Papa n'en revenait pas de la grosseur du bedon de maman. Il lui disait souvent qu'elle allait exploser tellement il était gros.

Comme je devais voir le jour à la fin du mois d'avril 1988, maman avait prévu commencer son congé de maternité deux semaines avant la fin du mois. Elle a donc quitté son travail le 8 avril. Elle prévoyait se reposer avant mon arrivée mais ce que maman ne savait pas encore c'est que moi je planifiais déjà mon arrivée.

Le lundi 11 avril, maman a un rendez-vous chez le médecin. Il lui dit que son col de l'utérus (l'utérus étant ma maison temporaire) a commencé à ouvrir mais de ne pas s'inquiéter que c'est tout à fait normal à la fin d'une grossesse. Maman repart à la maison l'esprit tranquille. Vers 3 heures de l'après midi, maman commence à ressentir une douleur au ventre. Elle se rend à la salle de bain pour faire un petit pipi et là, "Plouf", quelque chose tombe dans la toilette. Elle constate quelques filaments rose en s'essuyant. Elle sort son livre sur les grossesses et constate que c'est le bouchon muqueux qui est tombé. Le bouchon muqueux sert à retenir le liquide amniotique dans le ventre. (Aïe, j'en sais des choses hein ? :-) )

À 5 heures 30 de l'après midi, papa revient de son travail. Maman lui raconte ce qui lui est arrivé cet après-midi et lui dit qu'elle pense avoir des contractions mais elle n'en est pas sûre. Je suis leur premier bébé après tout. Ils ne savent pas comment ça marche une naissance ! :-) Ils décident d'attendre que les contractions soient plus régulières, comme on leur a appris dans les cours prénataux.

Mais voilà le problème, ce qu'on apprend dans les cours prénataux ne s'appliquent pas nécessairement dans la vraie vie et ça, maman et papa l'ont bien appris. À une heure du matin, le 12 avril, maman se réveille à cause d'une grosse contraction. Elle réveille papa pour qu'il compte le temps entre les contractions. Elle avait des contractions irrégulières. Pendant deux heures et demi, ils n'ont fait que ça. À 3 heures 30 du matin, papa dit à maman qu'ils devraient se rende à l'hôpital et que, si ce n'est pas ça, ils vont leurs dirent.

Ils arrivent donc à l'hôpital à 4 heures du matin. Après le premier examen, maman demande à l'infirmière si elle peut retourner à la maison maintenant. L'infirmière lui a répondu : Ben non madame, votre travail est commencé et dans quelques heures tout sera terminé. Papa s'est donc installé dans la chaise berçante en attendant que maman le réclame auprès d'elle. Maman était très calme et les contractions n'étaient pas trop douloureuses. C'est une dure ma mère ! :-) Papa s'est même endormi dans la chaise berçante (elle devait être confortable) jusqu'à ce que maman le réveille parce que les contractions devenaient de plus en plus fortes et de plus en plus rapprocher. À 7h45, maman a commencé à avoir envie de pousser pour me laisser sortir mais l'infirmière lui disait d'attendre, de ne pas pousser tout de suite, de faire ses respirations, d'attendre l'arrivée du médecin. À 8 heures du matin, on a permis à maman de pousser pour m'aider à sortir. Je suis sortie de ma maison temporaire à 8h39, le 12 avril 1988.

Maman m'a pris dans ses bras tout de suite à ma sortie. Papa m'a flatté le coco pendant que maman regardait si mes membres étaient intacts. Ils étaient vraiment heureux de voir enfin ma binette. Mon prénom était déjà choisi depuis longtemps. On allait m'appeler Stéphanie !

Pendant notre séjour à l'hôpital, j'ai eu un peu de difficulté. Je ne buvais pas beaucoup. Je régurgitais souvent le peu de lait que j'avais réussi à boire. J'ai perdu plus de poids que la normale. Le pédiatre a même recommandé de me garder une journée de plus à la sortie de maman. Maman était très inquiète mais le pédiatre l'a rassuré en lui disant que ce n'était qu'une précaution. Maman est donc sortie sans moi. Ça lui a permis de se reposer et de dormir pendant cette journée.

Maman est venue me chercher le lendemain matin avec ma tante Linda car papa travaillait. Elle m'a ramené dans ma vraie maison et là, ce fut le début de ma petite vie.

De 1 mois à 9 mois, mon développement est normal. J'ai commencé à faire mes nuits à 3 mois. J'ai commencé à manger à 4 mois. J'ai eu ma première dent à 6 mois.

À 10 mois, je peux m'asseoir toute seule mais je ne marche pas encore à quatre pattes. Maman en a parlé au pédiatre et il lui a dit de ne pas s'inquiéter que je devais être paresseuse...ben oui !

À 11 mois, je commence à marcher à quatre pattes...ouffff je suis assez rock'n' roll. Maman a dû tout enlever à ma hauteur, je touchais à tout.

À 12 mois, maman commence à être inquiète car je ne me lève pas debout toute seule sur le bord des meubles. Elle en a, encore une fois, parler au pédiatre mais il lui a répondu la même chose que pour le quatre pattes.

Entre 12 mois et 17 mois, je sais dire quelques mots comme papa, maman, bouteille, mais les inquiétudes de mes parents augmentent. Je ne me lève toujours pas debout toute seule. Je peux rester debout si on m'aide à me lever et à prendre appui sur les meubles. Je marche avec de l'aide mais pas toute seule. Papa trouve que mes jeux sont étranges. Il essaie de me faire empiler des blocs mais moi tout ce que je fais s'est de les lancer. Je commence à avoir des maniérismes comme le lavage de main, pointer mon index dans le creux de mon autre main ou d'avoir toujours les bras levés quand je suis assise. Je grince des dents et je fais des grimaces faciales.

À 17 mois, mes parents consultent un nouveau pédiatre car celui qui s'occupait de moi depuis ma naissance, est parti travailler à Toronto. Lors d'une visite de routine, mes parents lui parlent de leurs inquiétudes et de ce que l'ancien pédiatre leur avait dit à chaque fois qu'ils lui en parlaient. Elle leur a dit, qu'en effet, pour certaines étapes de la croissance d'un enfant, les pédiatres ne se posent pas de question avant l'âge de 24 mois. Maman et papa se disent alors qu'elle devait savoir ce qu'elle disait.

Entre 17 mois et 19 mois, rien ne change. Je marche à quatre pattes mais pas debout. Mes parents ont même constaté que je ne disais plus les quelques mots que je connaissais. À 19 mois, mes parents retourne chez le pédiatre parce que je suis malade. Pendant l'examen de routine, le pédiatre constate que j'ai des bleus sur les bras. Elle regarde mes parents d'un drôle d'air en leur demandant ce qu'il s'est passé. Mes parents lui répondent que je me fais ça toute seule en me mordant. Elle leur demande s'il y d'autres changements depuis leur dernière visite. Mes parents répondent qu'ils ont constaté que je ne disais plus les quelques mots que je connaissais. Elle décide donc de faire un test de routine sur le développement normal d'un enfant. À presque toutes les questions mes parents ont répondu négativement. Elle leur dit qu'elle enverrait le test au département de neurologie de l'hôpital de Montréal pour enfants pour avoir leur avis et que, s'il y a quelque chose, l'hôpital communiquera avec eux pour une consultation.